Enfermedades Raras: Involúcrate

El día 28 de Febrero se celebra en todo el mundo el día de las enfermedades raras, este post es para aportar un pequeño grano de arena en la difusión de las mismas.

Son muchas las enfermedades (en torno a 7.000) que por la poca frecuencia con la que se presentan reciben el nombre de raras; y realmente son eso, raras, hasta que una de ellas se cuela en nuestro ámbito familiar o social y deja de serlo.
Enfermedades raras
Afectan a 1 por cada 10.000 personas. En España se estima que hay más de tres millones de personas que las presentan, en Europa 27 millones y en América 25 millones (según la OMS) y cada una de ellas y de las personas que las rodean, además del sufrimiento que cualquier enfermedad conlleva, añaden el hecho de que es una enfermedad desconocida y para la que no existen tratamientos eficaces.

Por si os suenan os nombraré alguna de ellas: Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fibrosis Quística, Esclerodermia, Síndrome de Tourette, Osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal), Enfermedad de Wilson, Anemia de Fanconi y un largo etc. que va aumentando día a día.
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Estas enfermedades son crónicas, degenerativas, presentan dolor, se inician a edades muy tempranas (en la infancia) y son muy invalidantes.

Muchas de ellas necesitan para su tratamiento, además, los llamados medicamentos huérfanos, que son los que sólo sirven para un número pequeño de patologías, lo que implica un alto coste para el “poco beneficio” que consiguen. El “poco” va así, entre comillas, porque es en referencia al número y no a la importancia del beneficio que ofrecen.
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Estos pacientes tienen una enfermedad rara, pero ellos no son raros, son personas (niños en muchísimas ocasiones) como todos los demás y que necesitan más cariño y recursos que el resto; en cuanto a los recursos podemos luchar pero de una manera indirecta, lo del cariño, aceptación e integración está en nuestra mano el hacerlo de una manera muy sencilla, acercarnos a estas personas (o niños) y tratarlos como lo que son: niños o personas como todas las demás.

Desde FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se están llevando a cabo muchas iniciativas en las que puedes colaborar. Si todavía no los conoces, clicka en la imagen y paséate un rato por su página web, encontrarás mucha información que seguro que te gustará.
FEDER

De vez en cuando algún famoso, presentadora, cantante…, a través de los medios de comunicación habla y se implica en dar información y pedir ayuda para estos pacientes y sus familiares, algo que desde luego es muy loable, pero me hace pensar: ¿por qué hasta que no ha tenido un caso cercano (generalmente un hijo) no se ha involucrado desde su posición, en darlas a conocer?

La respuesta es muy sencilla; porque son enfermedades que permanecen invisibles para la población en general y, mucho peor todavía, para los gobiernos y las administraciones públicas.

De ahí la importancia de aprovechar un día al año para gritar por todos los que las presentan y hacerlos más visibles: hay Enfermedades Raras y necesitamos que se investigue y se dedique más tiempo y recursos a ellas.

Espero que vosotros (los que leéis esto) no os acordéis de ellas sólo cuando tengáis un caso cercano; es mucho mejor hacerlo cuanto antes, porque son muchos los que las padecen y están ahí, a nuestro alrededor.
semillaesperanza
Enlaces de interés: Facebook Feder, FEDER, Ideas fáciles y baratas para ayudar a las Enfermedades Raras, Todos somos raros.

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8 comentarios en “Enfermedades Raras: Involúcrate

  1. Hola a todos!! Mi nombre es Gilda y vivo en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires en Argentina. Tengo un hijo de 21 años de edad el cual fue diagnosticado con Deficit de L- Carnitina Sérica a la temprana edad de 1 año de vida. Gracias al Dr. Abel Chamoles ( fallecido hace pocos años), quien le realizó un estudio Neuro Metabolico, se pudo comenzar con un largo y dificil camino de tratamientos, intrenaciones y terapias fisícas – kinesiologicas, controles cardiacos por distintas patologías, etc. La semana pasada viví y mis oidos escucharon algo que nunca creí escuchar de la boca de una físiatra del gobierno de la ciudad, a la cual me dirigieron para realizar la renovación del Certificado de Discapacidad de mi hijo. El cual se lo Denegaron porque él no llego al lugar con andaderas o bastón ( no lo necesita), camina bien es un ser independiente porque viaja en el transporte público solo, no tiene sus parpados caídos como antes, etc. Por tantos años de esfuerzo y estar bien ahora le niegan sus derechos a tener una vida digna y seguir su tratamiento como ahora. Él estudia psicoloía en la Universidad de Buenos Aires. De ahora en adelante nos va a resultar muy dificil costear su medicación y tratamiento dado que las obras sociales cubren solo en Kinesiología 10 sesiones por año y las 4 cajas mensuales de Albicar ampollas bebibles( de 30 unidades cada una ) no son económicas en el costo y es solo un laboratorio que las realiza. Siento que hay profesionales que no entienden lo que es diferente en las nuevas enfermedades o patologías que van surgiendo por el mundo ni el sacrificio de los pacientes y sus familias para convivir y sobrevivir a todo.
    Tengo mucha rabia de que una persona sin corazón haya hecho que por la cabeza de mi hijo surgiera esta pregunta ¿ Mamá, tengo estar mal fisícamente para que me dejen seguir el tratamiento? Me castigan por estar bien?
    Besos a todos Gilda Aragón de Brunelli.

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    • Entiendo perfectamente su rabia e impotencia, pero no deje de luchar nunca por conseguir la felicidad de su hijo, eso no tiene precio y para una madre es la mejor satisfacción.
      Un abrazo desde Barcelona, mucha fuerza y ánimo.

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    • Hola Lucía.
      La respuesta es no. La EA afecta a 1.2 personas de cada 100 y para ser considerada Enfermedad Rara debe afectar sólo a 1 de cada 10.000. Tenemos la suerte de que no lo sea y por ello hay muchos tratamientos que nos pueden ayudar e investigación dedicada a ella (seguro que no toda la que nos gustaría), en el caso de las Enfermedades Raras no tienen esa suerte…

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